domingo, 9 de setembro de 2012

III Curso da Liga de Genética da FMUSP


PROGRAMAÇÃO

18  de setembro de 2012 – Terça-feira
19:00 Apresentação da Liga pelos Acadêmicos - Julia Hatagami Marques, Henrique Garcia da Costa e Ricardo di Lazzaro Filho
19:10 Perspectivas da Genética Clínica-  Dra. Chong Ae Kim
20:00 Coffee break
20:15 Semiologia em Genética Médica - Dra. Chong Ae Kim
19  de setembro de 2012 – Quarta-feira
19:00 Inovações no Diagnóstico Genético - Dra. Leslie Kulikowski
19:50 Coffee break
20:05 Principais Doenças Genéticas - Dra. Débora Romeo Bertola

20  de setembro de 2012  – Quinta-feira
19:00 Erros Inatos do Metabolismo e Mucopolissacaridose - Dr. Caio Robledo Quaio e Dr. Jose Francisco Franco
19:50 Coffee break
20:05 Oncogenética e Medicina Personalizada - Dr. Israel Gomy

Público-alvo
Estudantes e Profissionais da área de saúde

Local
Instituto da Criança - HC-FMUSP
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Metrô Clínicas
Anfiteatro Térreo
Informações: ligadegenetica@gmail.com


Inscrições (vagas limitadas)
Departamento Científico - Faculdade de Medicina da USP
Av. Dr. Arnaldo, 455 - Subsolo
(11) 3061-7410 dc@usp.br


Alunos USP:  R$ 10,00
Acadêmicos:  R$ 20,00
Profissionais:  R$ 40,00

sábado, 2 de junho de 2012

Doutor DNA: Como será o mundo futurístico da genômica


Doutor DNA: Como será o mundo futurístico da genômica
(artigo em http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/doutor-dna-como-sera-o-mundo-futuristico-da-medicina-genomica)

Na última aula do curso de genética para estudantes da medicina costumo discutir aspectos éticos relacionados com os avanços da tecnologia molecular e suas implicações na medicina. O que já é realidade e o que podemos esperar do futuro. Como são alunos do segundo ano, até se formarem provavelmente várias das questões do amanhã já estarão presentes na sua vida. Por exemplo, o  sequenciamento do primeiro genoma humano, iniciado em 1990,  levou 13 anos para ser completado (ou quase terminado, porque ainda há lacunas) a um custo de  3 bilhões de dólares. Hoje isso pode ser feito por alguns milhares de dólares em algumas horas. Ou por mil dólares se forem analisadas só as partes do genoma que codificam proteínas (exomas).  E daí? Como isso poderá ser aplicado na clínica?  Uma jornalista americana, Carey Goldberg, escreveu um artigo imaginando uma consulta  de futuro próximo com um Dr. DNA .

Simulando, seria algo assim:

Maria, você teve seu genoma sequenciado. Agora você irá ter uma consulta com o Dr. DNA.

Dr. DNA: Olá Maria. O que a traz aqui?

Bem, a Dra. Clínica me disse que meu colesterol está muito alto, principalmente para uma pessoa jovem como eu, de 25 anos. E ela disse que não adianta eu controlar a alimentação ou me exercitar, isso deve estar nos meus genes. É verdade?

Dr. DNA: De fato, Maria. Há milhares de mutações responsáveis pela elevação dos níveis  de colesterol. Você tem uma delas, o que explica o fato do seu colesterol estar muito aumentado. E infelizmente isso não pode ser controlado só com estilo de vida.

Maria: Isso quer dizer que posso dispensar meu personal trainer? Não preciso mais fazer exercícios? Oba. Vou economizar tempo e dinheiro.

Dr. DNA: Devagar. Há outras coisas que encontrei no seu genoma. Você tem mutações que aumentam o risco para diabetes tipo 2. Não é um risco muito grande, mas ele existe. Se você não controlar sua dieta e não tiver atividade física, você poderá desenvolver diabetes mais tarde.

Maria: De fato minha mãe morreu de diabetes. Ela era obesa.

Dr. DNA: Então, você pode prevenir o seu aparecimento se  controlar seu estilo de vida. É importante também você avisar sua irmã, porque é muito provável que ela tenha também genes de risco para diabetes. Por outro lado, a boa notícia é que você tem genes “protetores”contra a doença de Alzheimer.  É possível que a sua irmã também os tenha.

Maria: Que mais o senhor pode me dizer?

Dr. DNA: Você é uma metabolisadora rápida para a maioria das drogas, isto é, elimina-as rapidamente do organismo. Isso significa que quando for tomar um remédio, precisa ajustá-la ao seu metabolismo. Uma dose ideal para uma outra pessoa pode não ser suficiente para você.

Maria: Que mais meus genes podem lhe dizer?

Dr. DNA: Provavelmente, muita coisa no futuro, mas hoje ainda não entendemos a maioria da sua linguagem. Temos cerca de 3 milhões de variantes que diferem entre uma pessoa e outra. Hoje conhecemos  cerca de 50 a 100 mil, cerca de 3%. Ou, em outras palavras ainda não sabemos interpretar cerca de 97% das variantes do nosso genoma. Mas cada vez que descobrimos um novo gene, olhamos o DNA dos nossos pacientes para reavaliar se eles têm alguma mutação importante que deva ser comunicada.

Maria: Isso quer dizer que vocês poderão me dar más noticias por anos?

Dr. DNA: Sim. Mas algumas podem ser boas. E você pode também decidir que não quer ser contactada. Ou só receber notícias se algo puder ser feito a respeito, isto é, prevenir o aparecimento de alguma doença . E se você decidir ter filhos, podemos analisar o genoma de seu parceiro e ter informações relevantes a respeito do que seus futuros filhos poderão herdar de vocês.

Maria: Obrigada doutor. E agora, vou falar para a minha irmã começar a se exercitar.

Dr. DNA: Diga-lhe para verificar também se ela é ou não é uma metabolisadora rápida de drogas. É o futuro da farmacogenômica, isto é, remédios personalizados.

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/doutor-dna-como-sera-o-mundo-futuristico-da-medicina-genomica

quinta-feira, 23 de fevereiro de 2012

Aprovado no vestibular, 1º aluno com Down da UFG rompe preconceito


por ANGELA CHAGAS


Ser aprovado em uma faculdade pública é um sonho de muitos jovens que se tornou realidade para Kallil Assis Tavares, 21 anos, que na próxima segunda-feira começa a estudar geografia no campus de Jataí da Universidade de Goiás (UFG). Para a instituição, a conquista de Kallil é ainda mais importante e precisa ser reverenciada, já que ele é o primeiro aluno com Síndrome de Down a ingressar na universidade. "Isso demonstra que nós estamos conseguindo superar o preconceito, que infelizmente ainda existe em nossa sociedade", afirma a coordenadora do Núcleo de Acessibilidade da UFG, professora Dulce Barros de Almeida.
Kallil não teve correção diferenciada, concorreu de igual para igual com todos os outros candidatos. "Apenas pedimos para que a universidade disponibilizasse um monitor para ler a prova e que as letras dos textos fossem maiores porque ele tem baixa visão", disse a mãe do jovem, Eunice Tavares Silveira Lima. Segundo ela, Kallil sempre foi estudioso e desde criança gostava de mapas.
"No segundo ano do ensino médio ele decidiu que iria fazer vestibular para geografia. Nós apoiamos a escolha, mas ficamos surpresos com a aprovação, era uma prova muito difícil", afirmou Eunice. Ela ainda disse que o filho estudou apenas dois anos em uma escola especial. Com 5 anos de idade ele foi para um colégio privado de ensino regular. "O colégio não tinha nenhum aluno com Down, mas quando há vontade de se trabalhar a inclusão, se dá um jeito. Foi disponibilizado um monitor e os professores sempre apoiaram meu filho", conta.
Ela acredita que o fato de Kallil ter estudado em uma escola regular vai contribuir com a adaptação na universidade. "Não sou contra as escolas especiais, mas elas devem servir como um apoio, um lugar para onde os alunos vão no contraturno", explica. A mãe ainda disse que não cria expectativas sobre como será o desempenho dele daqui em diante. "Não estamos programando nada especial para o Kallil quando começar as aulas. De acordo com as necessidades que ele apresentar, nós como família e a universidade teremos de nos adaptar", disse ao destacar que o filho pode precisar do auxílio de um monitor durante as atividades em aula.
A coordenadora do Núcleo de Acessibilidade da UFG concorda sobre a importância de alunos com necessidades especiais frequentarem escolas regulares e diz que a universidade tem a obrigação de atender todas as exigências desses estudantes para que eles cumpram com o direito de fazer um curso superior. "Nós temos um aluno cego no curso de Ciência da Computação que recebe acompanhamento de um monitor. Se essa for a necessidade de Kallil, com certeza estaremos prontos para disponibilizar isso".
O núcleo para atender alunos com necessidades especiais na UFG foi criado em 2010. De lá para cá, a instituição ganhou 15 estudantes surdos, que fazem o curso de Letras, além do jovem cego. A professora Dulce espera que o caso de Kallil sirva de exemplo para que nas próximas seleções mais estudantes com necessidades semelhantes sintam-se motivados em fazer um curso superior. "Isso incentiva as famílias a acreditar no potencial que essas pessoas têm. E cabe a nós, como educadores, mostrar que o preconceito não pode existir mais", completa.

Link original :http://noticias.terra.com.br/educacao/noticias/0,,OI5629546-EI8266,00-Aprovado+no+vestibular+aluno+com+Down+da+UFG+rompe+preconceito.html

segunda-feira, 23 de janeiro de 2012

Chinês de olhos azuis brilhantes

Será uma mutação de novo?