domingo, 9 de setembro de 2012

III Curso da Liga de Genética da FMUSP


PROGRAMAÇÃO

18  de setembro de 2012 – Terça-feira
19:00 Apresentação da Liga pelos Acadêmicos - Julia Hatagami Marques, Henrique Garcia da Costa e Ricardo di Lazzaro Filho
19:10 Perspectivas da Genética Clínica-  Dra. Chong Ae Kim
20:00 Coffee break
20:15 Semiologia em Genética Médica - Dra. Chong Ae Kim
19  de setembro de 2012 – Quarta-feira
19:00 Inovações no Diagnóstico Genético - Dra. Leslie Kulikowski
19:50 Coffee break
20:05 Principais Doenças Genéticas - Dra. Débora Romeo Bertola

20  de setembro de 2012  – Quinta-feira
19:00 Erros Inatos do Metabolismo e Mucopolissacaridose - Dr. Caio Robledo Quaio e Dr. Jose Francisco Franco
19:50 Coffee break
20:05 Oncogenética e Medicina Personalizada - Dr. Israel Gomy

Público-alvo
Estudantes e Profissionais da área de saúde

Local
Instituto da Criança - HC-FMUSP
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Metrô Clínicas
Anfiteatro Térreo
Informações: ligadegenetica@gmail.com


Inscrições (vagas limitadas)
Departamento Científico - Faculdade de Medicina da USP
Av. Dr. Arnaldo, 455 - Subsolo
(11) 3061-7410 dc@usp.br


Alunos USP:  R$ 10,00
Acadêmicos:  R$ 20,00
Profissionais:  R$ 40,00

sábado, 2 de junho de 2012

Doutor DNA: Como será o mundo futurístico da genômica


Doutor DNA: Como será o mundo futurístico da genômica
(artigo em http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/doutor-dna-como-sera-o-mundo-futuristico-da-medicina-genomica)

Na última aula do curso de genética para estudantes da medicina costumo discutir aspectos éticos relacionados com os avanços da tecnologia molecular e suas implicações na medicina. O que já é realidade e o que podemos esperar do futuro. Como são alunos do segundo ano, até se formarem provavelmente várias das questões do amanhã já estarão presentes na sua vida. Por exemplo, o  sequenciamento do primeiro genoma humano, iniciado em 1990,  levou 13 anos para ser completado (ou quase terminado, porque ainda há lacunas) a um custo de  3 bilhões de dólares. Hoje isso pode ser feito por alguns milhares de dólares em algumas horas. Ou por mil dólares se forem analisadas só as partes do genoma que codificam proteínas (exomas).  E daí? Como isso poderá ser aplicado na clínica?  Uma jornalista americana, Carey Goldberg, escreveu um artigo imaginando uma consulta  de futuro próximo com um Dr. DNA .

Simulando, seria algo assim:

Maria, você teve seu genoma sequenciado. Agora você irá ter uma consulta com o Dr. DNA.

Dr. DNA: Olá Maria. O que a traz aqui?

Bem, a Dra. Clínica me disse que meu colesterol está muito alto, principalmente para uma pessoa jovem como eu, de 25 anos. E ela disse que não adianta eu controlar a alimentação ou me exercitar, isso deve estar nos meus genes. É verdade?

Dr. DNA: De fato, Maria. Há milhares de mutações responsáveis pela elevação dos níveis  de colesterol. Você tem uma delas, o que explica o fato do seu colesterol estar muito aumentado. E infelizmente isso não pode ser controlado só com estilo de vida.

Maria: Isso quer dizer que posso dispensar meu personal trainer? Não preciso mais fazer exercícios? Oba. Vou economizar tempo e dinheiro.

Dr. DNA: Devagar. Há outras coisas que encontrei no seu genoma. Você tem mutações que aumentam o risco para diabetes tipo 2. Não é um risco muito grande, mas ele existe. Se você não controlar sua dieta e não tiver atividade física, você poderá desenvolver diabetes mais tarde.

Maria: De fato minha mãe morreu de diabetes. Ela era obesa.

Dr. DNA: Então, você pode prevenir o seu aparecimento se  controlar seu estilo de vida. É importante também você avisar sua irmã, porque é muito provável que ela tenha também genes de risco para diabetes. Por outro lado, a boa notícia é que você tem genes “protetores”contra a doença de Alzheimer.  É possível que a sua irmã também os tenha.

Maria: Que mais o senhor pode me dizer?

Dr. DNA: Você é uma metabolisadora rápida para a maioria das drogas, isto é, elimina-as rapidamente do organismo. Isso significa que quando for tomar um remédio, precisa ajustá-la ao seu metabolismo. Uma dose ideal para uma outra pessoa pode não ser suficiente para você.

Maria: Que mais meus genes podem lhe dizer?

Dr. DNA: Provavelmente, muita coisa no futuro, mas hoje ainda não entendemos a maioria da sua linguagem. Temos cerca de 3 milhões de variantes que diferem entre uma pessoa e outra. Hoje conhecemos  cerca de 50 a 100 mil, cerca de 3%. Ou, em outras palavras ainda não sabemos interpretar cerca de 97% das variantes do nosso genoma. Mas cada vez que descobrimos um novo gene, olhamos o DNA dos nossos pacientes para reavaliar se eles têm alguma mutação importante que deva ser comunicada.

Maria: Isso quer dizer que vocês poderão me dar más noticias por anos?

Dr. DNA: Sim. Mas algumas podem ser boas. E você pode também decidir que não quer ser contactada. Ou só receber notícias se algo puder ser feito a respeito, isto é, prevenir o aparecimento de alguma doença . E se você decidir ter filhos, podemos analisar o genoma de seu parceiro e ter informações relevantes a respeito do que seus futuros filhos poderão herdar de vocês.

Maria: Obrigada doutor. E agora, vou falar para a minha irmã começar a se exercitar.

Dr. DNA: Diga-lhe para verificar também se ela é ou não é uma metabolisadora rápida de drogas. É o futuro da farmacogenômica, isto é, remédios personalizados.

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/doutor-dna-como-sera-o-mundo-futuristico-da-medicina-genomica

quinta-feira, 23 de fevereiro de 2012

Aprovado no vestibular, 1º aluno com Down da UFG rompe preconceito


por ANGELA CHAGAS


Ser aprovado em uma faculdade pública é um sonho de muitos jovens que se tornou realidade para Kallil Assis Tavares, 21 anos, que na próxima segunda-feira começa a estudar geografia no campus de Jataí da Universidade de Goiás (UFG). Para a instituição, a conquista de Kallil é ainda mais importante e precisa ser reverenciada, já que ele é o primeiro aluno com Síndrome de Down a ingressar na universidade. "Isso demonstra que nós estamos conseguindo superar o preconceito, que infelizmente ainda existe em nossa sociedade", afirma a coordenadora do Núcleo de Acessibilidade da UFG, professora Dulce Barros de Almeida.
Kallil não teve correção diferenciada, concorreu de igual para igual com todos os outros candidatos. "Apenas pedimos para que a universidade disponibilizasse um monitor para ler a prova e que as letras dos textos fossem maiores porque ele tem baixa visão", disse a mãe do jovem, Eunice Tavares Silveira Lima. Segundo ela, Kallil sempre foi estudioso e desde criança gostava de mapas.
"No segundo ano do ensino médio ele decidiu que iria fazer vestibular para geografia. Nós apoiamos a escolha, mas ficamos surpresos com a aprovação, era uma prova muito difícil", afirmou Eunice. Ela ainda disse que o filho estudou apenas dois anos em uma escola especial. Com 5 anos de idade ele foi para um colégio privado de ensino regular. "O colégio não tinha nenhum aluno com Down, mas quando há vontade de se trabalhar a inclusão, se dá um jeito. Foi disponibilizado um monitor e os professores sempre apoiaram meu filho", conta.
Ela acredita que o fato de Kallil ter estudado em uma escola regular vai contribuir com a adaptação na universidade. "Não sou contra as escolas especiais, mas elas devem servir como um apoio, um lugar para onde os alunos vão no contraturno", explica. A mãe ainda disse que não cria expectativas sobre como será o desempenho dele daqui em diante. "Não estamos programando nada especial para o Kallil quando começar as aulas. De acordo com as necessidades que ele apresentar, nós como família e a universidade teremos de nos adaptar", disse ao destacar que o filho pode precisar do auxílio de um monitor durante as atividades em aula.
A coordenadora do Núcleo de Acessibilidade da UFG concorda sobre a importância de alunos com necessidades especiais frequentarem escolas regulares e diz que a universidade tem a obrigação de atender todas as exigências desses estudantes para que eles cumpram com o direito de fazer um curso superior. "Nós temos um aluno cego no curso de Ciência da Computação que recebe acompanhamento de um monitor. Se essa for a necessidade de Kallil, com certeza estaremos prontos para disponibilizar isso".
O núcleo para atender alunos com necessidades especiais na UFG foi criado em 2010. De lá para cá, a instituição ganhou 15 estudantes surdos, que fazem o curso de Letras, além do jovem cego. A professora Dulce espera que o caso de Kallil sirva de exemplo para que nas próximas seleções mais estudantes com necessidades semelhantes sintam-se motivados em fazer um curso superior. "Isso incentiva as famílias a acreditar no potencial que essas pessoas têm. E cabe a nós, como educadores, mostrar que o preconceito não pode existir mais", completa.

Link original :http://noticias.terra.com.br/educacao/noticias/0,,OI5629546-EI8266,00-Aprovado+no+vestibular+aluno+com+Down+da+UFG+rompe+preconceito.html

segunda-feira, 23 de janeiro de 2012

Chinês de olhos azuis brilhantes

Será uma mutação de novo?


sábado, 29 de outubro de 2011

Workshop de Erros Inatos do Metabolismo da APAE SP


Repasso o convite para esse Workshop sobre teste do pezinho ampliado e Erros Inatos do Metabolismo que acontecerá no anfiteatro da APAE-SP no sábado dia 26/11/11. No site da APAE-SP www.apaesp.org.br clicando sobre as informações do Instituto da APAE vocês conseguirão observar os cursos e lá está a foto como do flyer abaixo. Clicando sobre o flyer, vocês poderão ver as informações sobre inscrições, valores e programação.
Até o dia 31/10, o valor é mais barato, residentes e pós graduandos podem se inscrever como estudantes.

sábado, 22 de outubro de 2011

Certificados do II Curso Introdutório à Liga de Genética Clínica


Muito obrigado a todos os participantes do II Curso Introdutório à Liga de Genética Clínica. 
Enviaremos essa semana por e-mail o certificado do curso para todos os participantes que tiveram presença mínima. Caso você tenha assistido ao curso e não tenha recebido seu certificado, entre em contato conosco ligadegenetica@gmail.com


Os certificados são assinados eletronicamente e sua autenticidade pode ser verificada pelo código de verificação abaixo.

Nome
Código do Certificado
Aline Aparecida Fidelis Dias
65410499945883
Aline Domingos Pinto Ruppert
33652546642685
Aline Lenczuk
27803343251195
Alline Didone
46414836103753
Amanda Sonnewend
94430301604616
Ana Carolina Mamede
36009505017641
Ana Clara Marcondes Dobre
63514350929298
Ana Claudia Bissolate Monteiro
23526217242919
Ana Jung Docko
45600430497969
André Chinchio
61940373814213
Andrea Sato
17086607980255
Anelisa Gollo Dantas
24140715805894
Angélica Bartolomeu Monteiro
82099911713256
Ariel Lais de Lima Costa
25324068249791
Barbara de Lima Lechado
48494452231732
Bárbara Soares de Venço
28842047601334
Bruna da Rocha Martins
18652127019447
Camila Moraes
87373470540174
Camilla Fidêncio Reimberg
82268229502884
Carolina Müller Ferreira
18845454083455
Carolina Nicolau Nardi
66698815450662
Daniela Bueno Chaves
13890585516660
Débora Laterza Wingerter
16909849740264
Evelin Aline Zanado
59428246934352
Fabiane Rocha da Silva
75113506029719
Gabriela Sanchez de Souza
39201889026778
Guilherme Tamai
66236075423648
Jacqueline Sartorato Vaz
33447514644374
Jady Nicolli Dias Celestino
40085050783188
Jeniffer Farias dos Santos
32169179211504
Jhonne Pereira de Jesus
52377665698609
Juliana Figueiredo de Oliveira
97391308356617
Juliana Marques Affonso
73304107789179
Juliana Oliveira Martins
64336730488930
Kelly dos Anjos Silva
62409059173916
Ketlin Vanessa Carrapeiro
45635084112702
Lais Frank Maria
83268609943815
Laísa Castro de Souza
86667695080855
Larissa Crespo Sciancalepse
84974610376897
Leandro Mota Peliçario
55921655909607
Leonardo Martins da Silva
21782630991537
Lia Sales Souza
63817842374170
Lilian de Almeida Lisboa
26839786358868
Lilian Mayumi Chinen Tamashiro
86106110655407
Livia da Mata Lara
18918545693877
Luana Angélica Janota
47768432924507
Lucas de Moura
90801962394150
Luciana Duzolina Manfre Pastro
31674692236932
Lyna Soraya Penteado dos Santos Peres Alves Lima
78058132980034
Mariana Costa Cardoso de Mello
20339512226337
Mariana Soares Alves de Souza
56241607936397
Mariane Araújo Guerra
71545778602311
Micael de Paiva Oliveira
48445867236517
Natalia Mayumi Ueda
49786403120300
Natasha Paltrinieri Garcia
23819004950780
Odair Marcos Mariano Neto
72318260851528
Patricia Leme de Marchi
48046336232472
Patricia Torres Bueno
15520347068247
Paulo Lambert de Carvalho
62586313407557
Pedro de Almeida Pinho dos Santos
60936908797381
Priscila Scolmeister Lellis
25182654593799
Rafael Leonel de Oliveira
93330126434323
Raphael Marques de Almeida Rosa da Cruz
40587620933764
Raquel Schnyder Mendonça
84471131865590
Rebecca Rossener
13395504316564
Reinaldo Sousa Pereira
58597557964335
Renato Costriuba de Moura
86545807702514
Rosana Gomes Carneiro
21731499035633
Roxanne Hatanaka
60596682048827
Sarah Ingrid Farias dos Santos
35429183255576
Sibelli Silva Cosme Pedro
49952670190780
Silvia Helena Tavares Lorena
81477343296385
Tatiane Sayuri Kuniyosi
25925865179796
Thaís Bitencourt de Matos Torres
75576247362942
Vanessa de Souza Brito
83168820034642
Vanessa Pretes
38953058175475
Vivian Yagi Watanabe
27803607384396
Vivianne Yu Ra Jang
86903958219149
José Francisco Franco
19367220027367
Milagros Mariasela Dveñas Roque
87311853387641
Caio Robledo D. C. Quaio
74006788749503
Tatiana Ferreira de Almeida
80428781014094
Ellaine Dóris Fernandes Carvalho
22538209061479